“医生，我儿子这是怎么啦？脑子是不是出了问题？”近日，一位满脸紧张的母亲带着8岁的贝贝(化名)医院儿科就诊，不停地向该科室的名誉主任、主任医师糜丽珍询问着病情。
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一周前，已经上小学的贝贝深夜突然哭喊并伴右手不断抽搐，整个过程持续了三四分钟的时间，缓解后又连续呕吐了两次。起初，母亲以为孩子是吃坏了肚子。可之后的日子里，贝贝又接连出现了多次抽搐症状，情况越来越严重，最后一次抽搐时竟然失去了意识，无论母亲如何呼唤，都无法叫醒孩子，这一幕着实把她吓坏了。
凭借多年积累的丰富临床经验，糜主任心中已有了判断。通过一系列病史问询及体格检查，再辅以脑核磁共振和视频脑电图技术，糜主任很快明确了孩子的病情，诊断为结节性硬化症，属于皮肤神经综合征的一种。“年医院儿科引入视频脑电图技术，是目前诊断儿童癫痫、发热惊厥、抽动障碍等疾病的有效手段。”糜医生说。
视频脑电图
糜主任介绍，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，在儿童群体中发病率相对少见，不容易及时诊断。随着病情进一步发展，会出现面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退等临床特征。如并发癫痫未得到及时诊断及治疗，癫痫反复发作会影响孩子智力甚至危及生命。
贝贝妹妹背后的色素减退斑
“这种疾病通常是遗传所致。家中直系亲属有癫痫、发热惊厥病史吗？”敬业负责的糜主任询问后得知，贝贝的父亲从小在背部就有一块高于皮肤的奇怪“胎记”，贝贝还有一个三岁的妹妹，在背部皮肤有一大块有色素减退斑。经过糜主任诊断，贝贝父亲虽然带有此疾病，但并没有发生癫痫症状，而贝贝的妹妹尚还年幼，随时都有发病的可能性，作为父母，平时一定要提高警惕，时刻观察异常症状。目前，治疗后的贝贝病情已得到有效控制，但仍需定期复诊。
“这起病例中，患儿早在一个月前就已经出现了右手手指发麻的情况，且时常反复发作，却没有引起家长的足够重视。”糜主任提醒广大家长，癫痫种类繁多，发病原因复杂。平时要多注意孩子的变化，如出现发呆惊跳、皮肤感觉异常、听觉异常、发作性呕吐、情绪异常、抽动抽搐甚至晕厥，建议前往小儿神经科就诊，及早诊断与治疗，对于控制病情尤为重要。
据医生介绍，癫痫是儿科常见的慢性疾病，可通过脑CT及核磁共振、视频脑电图、基因等检查明确诊断，找出病因，合理抗癫痫治疗，规范管理，定期随访，多数癫痫患儿能得到有效控制。