惊厥

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TUhjnbcbe - 2024/4/9 16:34:00
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  临床上癫痫不超过两种,一种是原发性癫痫,其病因目前尚不明确,另一种是外因引起的继发性癫痫。今天,我们将为您详细介绍原发性癫痫。


  很多患者可能对原发性癫痫了解不多。目前认为其病因与遗传因素有关,或者有家族遗传倾向。据癫痫科医生调查,一般人群癫痫患病率为0.5%~1%,原发性癫痫亲属患病率为19.8%,个体癫痫患病率高达69%。继发性癫痫阳性家族史为1%~4.5%。


  1.癫痫的单基因遗传


  单基因遗传又称孟德尔遗传,是指某种遗传性状或疾病的遗传主要由一对等位基因控制,并遗传给下一代。根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传三大类。目前只有少部分癫痫是这样遗传的。


  2.常染色体显性遗传


  ①良性家族性新生儿惊厥(BFNC):是一种常染色体显性遗传的原发性癫痫,临床少见。表现为非诱发性部分惊厥或阵挛性发热,一般在出生后2-3天出现。其临床表现为强直阵挛和呼吸暂停,随后出现凝视和眨眼等眼部体征以及自动症。脑电图检查显示整体振幅降低,慢波和棘波,其变化以周或月为单位。


  ②全身性癫痫伴热性惊厥(GEFS):是另一种常染色体显性原发全身性癫痫,约占6岁以下儿童癫痫发病率的3%。发作形式多样,6岁以后主要表现为小儿热性惊厥和强直阵挛性发作。


  ③常染色体显性夜间额叶癫痫(ADNFLE):是一种具有常染色体显性遗传的原发性部分性癫痫。表现为短暂的夜间运动性癫痫发作,通常发生在入睡后不久或醒来前的浅睡眠状态。邓芬的病人可持续全身性发作,常伴有先兆。患者多为儿童,成人也可患病。发作时患者常处于清醒状态,仅有少数患者出现感觉丧失,故常被误诊为噩梦、夜惊、癔症、睡眠麻痹、阵发性夜间肌张力障碍、癔症。


  ④良性家族性婴儿惊厥(BFIC):是一种常染色体显性遗传的原发性部分性癫痫。通常在出生后4~8个月出现简单的部分性发作,病灶位于枕部。对5个意大利家系的连锁分析结果表明,该基因位于染色体16q,提示BFIC也具有遗传异质性。


  医生提示:希望以上能对你有所帮助。另外,医生提醒各位患者,一医院就诊,积极配合医生,严格按照医嘱按时服药。而且患者每天都要保持好心情,家属也要帮助患者树立战胜癫痫的信心,这样下去,康复指日可待!

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