王家怀怎么挂号 https://m.39.net/baidianfeng/qwzj/ 患儿刘某某，今年2岁多，一年前父母发现从前活泼开朗的她变得沉默，发育较同龄人迟缓，医院确诊为“甲基丙二酸血症”。
近日因“饮食差1天，呕吐2次”入我院就诊。来诊时由于饮食差伴随呕吐孩子精神状态较差，皮肤干燥，明显酮症酸中毒及脱水症状，孩子家属心急如焚。入院后张文才主任医师仔细看过孩子，根据孩子特殊的病情制定了针对性的治疗方案。经过纠正酸中毒、补液、限制蛋白质摄入及调理胃肠道综合治疗后，孩子精神明显好转，未再出现呕吐症状，饮食状态也明显有了较好的改善。看到孩子状态趋于稳定，家属脸上露出了信任及安心的笑容。
据张文才主任医师讲解：甲基丙二酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。简单来说，甲基丙二酸是人体内的一种代谢产物，我们每天吃进去的食物经过身体这个大工厂进行加工，如果工厂里的某个环节出现故障，“甲基丙二酸”无法正常的代谢，在体内积累到一定程度就成为“甲基丙二酸血症”了，当它开始危害身体器官时，比如侵犯大脑，就会出现宝宝老睡觉不吃奶，孩子反复呕吐、抽风，智力运动发育倒退等症状。血液中过多累积而导致甲基丙二酸血症，最后会引起神经、肝脏、肾脏等多脏器损伤。
张文才主任医师提醒，遗传代谢性疾病的表现多种多样，相同的疾病有的表现也不一样。如果宝宝反复的黄疸、肝损害、惊厥，或生长发育迟缓，运动、语言、智力落后，甚至出现倒退，家长应提高警惕，医院就诊。有些遗传代谢性疾病是可治的，但需要终身治疗，预后与疾病诊断治疗的早晚密切相关。获得早期正确的治疗，可以避免肝、脑、肾、肌肉等重要器官损害，降低死亡率，提高生存质量。
供稿：儿科王楠楠
审稿：儿科张文才
原标题：《近日我科收治一名罕见病“甲基丙二酸血症”患儿》
