癫痫相关基因系列之SCN1A [复制链接]

SCN1A

基因产物：钠离子通道α1亚基。

蛋白功能：主要在脑和周围神经中表达，可与钠离子通道β亚基组成电压门控性钠通道，参与神经递质释放的调节及机械性疼痛的感知。

相关疾病：热性惊厥（AD）[1]；遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（AD）[2]；Dravet综合征（AD）[3]；婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（AD）[4]；家族性偏瘫型偏头痛（AD）[5]。

相关临床研究：PubMed数据库（PMIDNeurology.);PMIDNEnglJMed.);PMIDEpilepsyRes.);PMIDEpilepsia.);PMIDNeurology.)）

用药提醒：卡马西平、奥卡西平、苯妥因钠等钠通道阻滞剂可能会加重此基因突变相关的癫痫，需谨慎。

参考文献

Mantegazza,M.,etal.,IdentificationofanNav1.1sodiumchannel(SCN1A)loss-of-functionmutationassociatedwithfamilialsimplefebrileseizures.ProcNatlAcadSciUSA,.(50):p.-82.Spampanato,J.,etal.,Functionaleffectsoftwovoltage-gatedsodiumchannelmutationsthatcausegeneralizedepilepsywithfebrileseizuresplustype2.JNeurosci,.21(19):p.-90.Ohmori,I.,etal.,SignificantcorrelationoftheSCN1Amutationsandseveremyoclonicepilepsyininfancy.BiochemBiophysResCommun,.(1):p.17-23.CarranzaRojo,D.,etal.,DenovoSCN1Amutationsinmigratingpartialseizuresofinfancy.Neurology,.77(4):p.-3.Vahedi,K.,etal.,Elicitedrepetitivedailyblindness:anewphenotypeassociatedwithhemiplegicmigraineandSCN1Amutations.Neurology,.72(13):p.-83.注：具体实时内容更新或了解更多癫痫相关基因可访问儿童癫痫长程管理网站进入癫痫相关基因专栏wjdpn.cn/epilepsy/epilepsygene-scn1a查看。如需了解儿童抗癫痫药物用法可点击儿童抗癫痫药物用法（年版）。如需了解癫痫综合征分类可点击癫痫综合征分类（年版）。

SCN1A结构示意图，图片参照文献：NatGenet.Apr;24(4):-5.